Досить багато спадкових захворювань передаються в одній сім'ї у спадок, і люди вже знають про свій ризик. Проте, далеко не завжди це так. Детальніше дізнатись можна на сайті клініки "Mamamate" - https://www.mamamate.com.ua/, це клініка генетики репродукції Київ.
Бувають спадкові захворювання, які зустрічаються в інших членів сім'ї, предків людини. Справа в тому, що у здорових людей можуть бути рецесивні, тобто приховані, мутації в геномі, і вони не виявляються.
Потім двоє з однаковою мутацією в ДНК чи з різними мутаціями, але у одному гені зустрічаються. У цьому випадку мутація може передатися дитині, якщо вона і від мами, і від тата успадкує копії гена, що мутував. До таких захворювань відносять муковісцидоз, спинальну м'язову атрофію, спадкову глухоту та багато інших, їх понад 6 тисяч.
Підступність таких станів у тому, що в сімейній історії ніхто ніколи не мав спадкової патології — і раптом несподівано з'являється дитина із захворюванням.
Ще бувають генетичні захворювання, які відносять до спадкових, але вони не передаються у спадок, хоч би як дивно це звучало. І тут виникають нові мутації — їх називають мутаціями de novo. Важливо відзначити, що майбутнім поколінням у 50% випадків хвороба вже передасться.
Батьки таких мутацій не мали, вони утворилися на ранніх етапах розвитку ембріона або на етапі формування статевих клітин одного з батьків. Зазвичай такі захворювання є домінантними: достатньо зміни однієї копії гена, щоб їх викликати. До них відносять ахондроплазію, тобто карликовість або краніосиностоз, коли кістки черепа у дитини зростаються раніше, ніж потрібно.
Усі вищезазначені захворювання будуть моногенними, тобто їх розвиток залежить від зміни одного гена.
Крім того, є хромосомні хвороби - вони також часто відносяться до випадкових геномних мутацій, тільки тут зачіпаються не окремі гени, а цілі хромосоми. Це, наприклад, синдром Дауна.
При цьому не всі вроджені особливості та вади розвитку будуть пов'язані з генетикою, іноді вони виникають і з інших причин. Наприклад, спина біфіда – вроджений дефект хребта. Він може бути пов'язаний як з генними та хромосомними мутаціями, так і з іншими факторами, наприклад, недоліком фолієвої кислоти в раціоні жінки.
Чи завжди спадкові захворювання виявляються у дитинстві?
Найчастіше такі захворювання виявляють у дітей. Однак є хвороби, прояви яких непомітні зовні, а симптоми можуть виникнути вже у дорослому віці.
Наприклад, спадкові онкологічні синдроми, спадкові порушення ритму серця, спадкові кардіоміопатії, тобто порушення будови серцевого м'яза, синдром Альпорта – спадкове захворювання нирок – та інші.
Такі стани часто не діагностують до дорослого віку. Буває, що люди дізнаються про них, коли хворіє хтось із старшого покоління, починається обстеження та з'ясовується, що є домінантна мутація, яка передається у спадок.
